- 人类遗传病的类型
- 共58题
5．人类疾病中有一种虽然数量较少但却颇有特色的阿帕特综合征，症状是尖头，指、趾呈蹼状。研究发现大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是（ ）
正确答案
解析
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知识点
28.（10分）生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。
请根据所给的材料和所学的知识回答：
（1）控制甲病的基因最可能位于______________，控制乙病的基因最可能位于
__________，主要理由是（ ）。（2分）
（2）下图是该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：
②如果Ⅵ11是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的几率__________________，只患甲病的几率为_________________。
（3）遗传病的检测和预防的手段有遗传咨询和（ ），遗传咨询通常分四个步骤进行：了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断——→（ ）——→（ ） ——→向咨询对象提出防治对策和建议。
正确答案
（1）常染色体 ； X染色体 ；甲病男女患者人数基本相同，乙病男患者多于女患者（2分） （2）① aaXBXB或aaXBXb（答全才给分） ② 1/8 ； 3/8。
（3）产前诊断 ； 分析遗传病的传递方式 ； 推算出后代的再发风险率
解析
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知识点
5．镰刀型红细胞贫血症可以通过骨髓移植来根治。移植原理是将健康人的造血干细胞输入患者体内以全部替代患者的骨髓造血干细胞，从而产生出完全正常的红细胞，但是捐献骨髓者的组织抗原要与接受者的相近或大体匹配，这样才可能减小免疫排斥反应确保移植成功。下列有关骨髓移植的叙述错误的是
正确答案
解析
原有的造血干细胞已经成了癌细胞，应全部清除，故A正确；
血型可能改变，但由于没有改变生殖细胞，不会传给下一代。故B无误。
只改变表现型的变异，是不可遗传的变异，故C有误。
免疫排斥是因为免疫细胞不能识别患者体内组织细胞为“自己"。故D无误。
考查方向
生物的遗传和变异，免疫调节
解题思路
阅读题意，再依次分析选项，择优选择
易错点
易错选B，对有性生殖的遗传知识不熟悉
教师点评
免疫与变异的综合题，情境新颖
知识点
6．下图是人类某一单基因遗传病系谱图，已知Ⅱ1号个体的家族没有该病基因，若Ⅲ1号与Ⅲ2号个体生一个正常孩子甲，则甲携带该致病基因的概率为（ ）
正确答案
解析
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知识点
30．如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ﹣7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是_________________，乙病的遗传方式是__________，丙病的遗传方式是__________________________。
（2）Ⅰ﹣2的基因型是____________________。Ⅲ﹣13患两种遗传病的原因是6号个体发生了_____________（用可遗传变异的类型作答）。
30．如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ﹣7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是_________________，乙病的遗传方式是__________，丙病的遗传方式是__________________________。
（2）Ⅰ﹣2的基因型是____________________。Ⅲ﹣13患两种遗传病的原因是6号个体发生了_____________（用可遗传变异的类型作答）。
正确答案
（1）伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传
（2）DDXaBXab或DdXaBXab 基因重组
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