- 基因突变及其他变异
- 共7340题
镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换．如图是该病的病因图解．请据图回答问题：
（1）图中①表示DNA上的碱基对发生替换，遗传学上称为______．
（2）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG．图中氨基酸甲是______；氨基酸乙是______．
（3）镰刀型细胞贫血症十分少见，说明这种变异的特点是______和______．
正确答案
解：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换．
（2）密码子是mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻的碱基．图中氨基酸甲的密码子是GAA，为谷氨酸；氨基酸乙的密码子是GUA，为缬氨酸．
（3）镰刀型细胞贫血症十分少见，说明这种变异的特点是突变频率低、往往有害．
故答案为：
（1）基因突变
（2）谷氨酸 缬氨酸
（3）突变频率低 往往有害
解析
解：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换．
（2）密码子是mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻的碱基．图中氨基酸甲的密码子是GAA，为谷氨酸；氨基酸乙的密码子是GUA，为缬氨酸．
（3）镰刀型细胞贫血症十分少见，说明这种变异的特点是突变频率低、往往有害．
故答案为：
（1）基因突变
（2）谷氨酸 缬氨酸
（3）突变频率低 往往有害
请回答下列有关遗传变异与进化的问题：
（1）研究发现，某果蝇中，写正常酶1比较，失去活性的酶l氨基酸序列有两个突变位点，如图（注：字母代表氨基酸，数字表示氨基酸位置，箭头表示突变的位点）：据图推测，酶1氨基酸序列a、b两处的突变都是控制酶l合成的基因发生突变的结果，a处和b处分别是发生碱基对的______、______导致的．进一步研究发现，失活酶1的相对分子质量明显小于正常酶1，出现此现象的原因可能是基因突变导致翻译过程______．
（2）果蝇的眼色遗传中，要产生色素必须含有位于常染色体上的基因A，且位于X染色体上的基因B和b分别会使眼色呈紫色和红色（紫色对红色为显性）．果蝇不能产生色素时眼色为白色．现将纯合白眼雄果蝇和纯合红眼雌果蝇杂交，后代中有紫色个体．让F1雌雄个体相互交配得到F2，F2中紫眼：红眼：白眼比例为______．F2代中红眼个体的基因型有______种．
（3）已知果蝇的长翅对残翅是显性，由位于常染色体的一对等位基因（D、d）控制．若一大群果蝇随机交配，后代有9900只长翅果蝇和100只残翅果蝇，则后代中Dd的基因型频率为______．若该种群放置于刮大风的岛屿上，残翅果蝇的比例会______，这是______的结果．
（4）图甲是某遗传病家系的系谱图；对该家系中l一4号个体分别进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离，结果如图乙，正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带．那么系谱图中8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为______．
正确答案
解：（1）据图分析，a处基因突变只导致一个氨基酸改变，这种突变可能是碱基对的替换，而b处突变导致b处及其后肽链上所有氨基酸都发生变化，可能是碱基对的增添或缺失．失活酶1的相对分子质量明显小于正常酶1，说明其肽链比正常的要短，可能为翻译提前终止．
（2）据题意可知，果蝇的表现型有三种：紫色（A_XB_）、红色（A_XbXb、A_XbY）、白色（aa_ _）．提供的纯合亲本白眼雄果蝇和红眼雌果蝇基因型可分别用aaXbY和AAXBXB表示．F1的基因型为AaXBXb、AaXBY，让F1雌雄个体相互交配得到F2，根据分离定律，F2中A_：aa=3：1，XB_：Xb_=3：1．故F2中紫色（A_XB_）=
（3）若一大群果蝇随机交配，后代有9900只长翅果蝇和100只残翅果蝇，则后代中残翅果蝇bb=100÷（9900+100）×100%=0.01，则b=0.1，B=0.9，Bb的基因型频率为2×0.1×0.9=18%．若该种群放置于刮大风的岛屿上，残翅果蝇的比例会增加，这是自然选择的结果．
（4）根据图甲可知，设正常基因为A，致病基因为a，那么1号和2号的基因型均为Aa，4号为aa．从7号（aa）可以推知5号和6号的基因型均为Aa，那么8号可能有的基因型为AA（
故答案为：
（1）替换 增添或缺失 提前终止
（2）9：3：4 2
（3）18% 上升 自然选择
（4）
解析
解：（1）据图分析，a处基因突变只导致一个氨基酸改变，这种突变可能是碱基对的替换，而b处突变导致b处及其后肽链上所有氨基酸都发生变化，可能是碱基对的增添或缺失．失活酶1的相对分子质量明显小于正常酶1，说明其肽链比正常的要短，可能为翻译提前终止．
（2）据题意可知，果蝇的表现型有三种：紫色（A_XB_）、红色（A_XbXb、A_XbY）、白色（aa_ _）．提供的纯合亲本白眼雄果蝇和红眼雌果蝇基因型可分别用aaXbY和AAXBXB表示．F1的基因型为AaXBXb、AaXBY，让F1雌雄个体相互交配得到F2，根据分离定律，F2中A_：aa=3：1，XB_：Xb_=3：1．故F2中紫色（A_XB_）=
（3）若一大群果蝇随机交配，后代有9900只长翅果蝇和100只残翅果蝇，则后代中残翅果蝇bb=100÷（9900+100）×100%=0.01，则b=0.1，B=0.9，Bb的基因型频率为2×0.1×0.9=18%．若该种群放置于刮大风的岛屿上，残翅果蝇的比例会增加，这是自然选择的结果．
（4）根据图甲可知，设正常基因为A，致病基因为a，那么1号和2号的基因型均为Aa，4号为aa．从7号（aa）可以推知5号和6号的基因型均为Aa，那么8号可能有的基因型为AA（
故答案为：
（1）替换 增添或缺失 提前终止
（2）9：3：4 2
（3）18% 上升 自然选择
（4）
（2014秋•南昌校级期中）细菌和变形虫的变异来源分别是（ ）
①基因突变 ②基因重组 ③染色体变异．
正确答案
解析
解：（1）细菌属于原核生物，其可遗传的变异来源只有基因突变一种，即①；
（2）变形虫属于真核生物，但不能进行有性生殖，因此其可遗传的变异来源包括基因突变和染色体变异，即①③．
故选：D．
下列有关基因突变的说法，不正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、基因突变具有低频性，自然条件下的突变率很低，A正确；
B、基因突变具有多害少利的特点，大多数基因突变是有害的，B错误；
C、基因突变能够产生新的基因，从而产生新的基因型，C正确；
D、基因突变具有普遍性，广泛发生在所有生物中，D正确．
故选：B．
下列关于生物可遗传变异的说法，正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、可遗传变异包括基因突变，基因重组和染色体变异，病毒没有细胞结构，主要成分为蛋白质和核酸，可遗传变异为基因突变；细菌属于原核细胞，没有染色体，则不能发生染色体变异，增殖方式主要为二分裂（无性生殖），也不能发生有性生殖过程中基因重组，A正确；
B、基因突变在光学显微镜下不能观察到，染色体变异可再显微镜下观察，B错误；
C、细菌属于原核细胞，DNA不和蛋白质结合形成染色体，则不能发生染色体变异，C错误；
D、基因重组包括非同源染色体上的非等位基因自由组合、同源染色体上等位基因的交叉互换以及基因工程，D错误．
故选：A．
如图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答：
（1）图1中①过程发生的时间______．β链碱基组成为______．
（2）据2图分析镰刀型细胞贫血症的遗传方式是______．
（3）Ⅱ8基因型是______，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为______．
正确答案
解：（1）图1中①过程表示DNA复制，发生在细胞分裂间期，β链为α链转录形成的MRNA，因此其碱基组成为GUA．
（2）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于常染色体隐性遗传．
（3）由于3号和4号为Bb，因此Ⅱ8基因型
故答案为：（1）细胞分裂间期 GUA
（2）常染色体上的隐性遗传病
（3）BB或Bb
解析
解：（1）图1中①过程表示DNA复制，发生在细胞分裂间期，β链为α链转录形成的MRNA，因此其碱基组成为GUA．
（2）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于常染色体隐性遗传．
（3）由于3号和4号为Bb，因此Ⅱ8基因型
故答案为：（1）细胞分裂间期 GUA
（2）常染色体上的隐性遗传病
（3）BB或Bb
囊性纤维病是北美白种人中常见的一种疾病，研究表明，在70%的患者中，发病原因是CFTR基因发生突变，导致运输Cl的CFTR蛋白的第508位的氨基酸缺失，而直接原因是Cl不能有效运出肺等器官的组织细胞．下列理解错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A、从个体水平看，病人表现出来的性状已经发生了改变，A正确；
B、Cl不能有效运出肺等器官的组织细胞，说明病人肺组织细胞膜的功能已发生改变，B正确；
C、囊性纤维病直接原因是CFTR蛋白质发生改变，发病原因是CFTR基因发生突变，所以基因的结构发生了改变，C错误；
D、根据题干信息，囊性纤维病患者体内“CFTR结构异常，转运氯离子功能异常，导致患者肺功能受损”，说明基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，D正确．
故选：C．
“放射治疗”简称放疗，是一种用适当剂量的放射线治疗某些癌症的方法．放疗的基本原理是：一定剂量的射线会诱发细胞产生较高频率的______，由于其具有______的特点，就有可能导致癌细胞死亡；又因为癌细胞具有______的特征，在______时射线使其结构发生改变，从而抑制癌细胞生长和分裂．
正确答案
解：放疗的基本原理是：一定剂量的射线会诱发细胞产生较高频率的基因突变，由于其具有利少多害的特点，就有可能导致癌细胞死亡；又因为癌细胞具有无限增殖的特征，在DNA复制时射线使其结构发生改变，从而抑制癌细胞生长和分裂．
故答案为：
基因突变 少利多害 无限增殖 DNA复制
解析
解：放疗的基本原理是：一定剂量的射线会诱发细胞产生较高频率的基因突变，由于其具有利少多害的特点，就有可能导致癌细胞死亡；又因为癌细胞具有无限增殖的特征，在DNA复制时射线使其结构发生改变，从而抑制癌细胞生长和分裂．
故答案为：
基因突变 少利多害 无限增殖 DNA复制
下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、基因突变具有不定向性，A错误；
B、植物的体细胞发生的突变，可以通过无性繁殖传递给后代，B错误；
C、非同源染色体之间的交换部分片段属于染色体结构变异中的易位，C错误；
D、基因突变和基因重组都能改变生物的基因型，且基因突变还能产生新的基因，D正确．
故选：D．
基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的______ 而引起的基因结构的改变．
正确答案
增添、缺失或替换
解析
解：基因突变指的是基因结构的改变，主要指DNA分子的碱基对的增添、缺失或替换．
故答案为：
增添、缺失或替换
科研人员以大白猪和梅山猪为实验对象，对FUT1和FIT1两种基因开展研究，结果如下：
（注表中未显示出的碱基序列在两品种中是相同的）
（1）相对于大白猪，梅山猪中的FUT1基因和FIT1基因分别发生了碱基对的______（替换/增添/缺失）；另外，测定梅山猪FIT1基因合成的蛋白质氨基酸序列，发现多出了组氨酸和丝氨酸，根据上表信息可推知，决定两氨基酸的密码子应分别为______（已查知，组氨酸的密码子有：CAU，CAC）．
（2）研究表明，FUT1基因与猪抗水肿、腹泻病（肠毒素大肠杆菌F18侵染所致）有关；FIT1基因能影响脂肪代谢，从而决定背膘厚度（即皮下脂肪厚度）性状．若大白猪中的FUTl基因和FIT1基因分别记为A和B；梅山猪中的FUT1基因和FIT1基因分别记为A′和B′，则不同基因型个体的表现型如表：
①据表可知，基因A与A′，B与B′中，属于显性基因的分别是______．若综合考虑FUT1和FITI基因的影响，基因型为______的个体为抗病、背膘薄的优良猪品种．
②现以大白猪、梅山猪为亲本进行杂交育种，则______代可获得上述优良品种，比例为______．
正确答案
解：（1）根据题意和图表分析可知：相对于大白猪，梅山猪中的FUT1基因和FIT1基因的变化是A→G和多了GGGTGA6个碱基，说明分别发生了碱基对的替换和增添．梅山猪FIT1基因转录形成的mRNA片段为-CACCCCCACUCCAG-，而大白猪FIT1基因转录形成的mRNA片段为-CACCCCAG-；又组氨酸的密码子有：CAU，CAC，且梅山猪FIT1基因合成的蛋白质氨基酸序列，发现多出了组氨酸和丝氨酸，所以决定两氨基酸的密码子应分别为CAC、UCC．
（2）①由于AA表示抗病，而AA′表示不抗病，所以基因A与A′中，属于显性基因的是A′；由于BB的厚度与BB′相当，而B′B′的厚度小，所以基因B与B′中，属于显性基因的是B．因此，综合考虑FUT1和FITI基因的影响，基因型为AAB′B′的个体为抗病、背膘薄的优良猪品种．
②现以大白猪、梅山猪为亲本进行杂交育种，亲本的基因型为AABB和A′A′B′B′，则F1为AA′BB′，所以F2代可获得AAB′B′的优良品种，比例为
故答案为：
（1）替换、增添 CAC、UCC
（2）①A′和B AAB′B′
②F2
解析
解：（1）根据题意和图表分析可知：相对于大白猪，梅山猪中的FUT1基因和FIT1基因的变化是A→G和多了GGGTGA6个碱基，说明分别发生了碱基对的替换和增添．梅山猪FIT1基因转录形成的mRNA片段为-CACCCCCACUCCAG-，而大白猪FIT1基因转录形成的mRNA片段为-CACCCCAG-；又组氨酸的密码子有：CAU，CAC，且梅山猪FIT1基因合成的蛋白质氨基酸序列，发现多出了组氨酸和丝氨酸，所以决定两氨基酸的密码子应分别为CAC、UCC．
（2）①由于AA表示抗病，而AA′表示不抗病，所以基因A与A′中，属于显性基因的是A′；由于BB的厚度与BB′相当，而B′B′的厚度小，所以基因B与B′中，属于显性基因的是B．因此，综合考虑FUT1和FITI基因的影响，基因型为AAB′B′的个体为抗病、背膘薄的优良猪品种．
②现以大白猪、梅山猪为亲本进行杂交育种，亲本的基因型为AABB和A′A′B′B′，则F1为AA′BB′，所以F2代可获得AAB′B′的优良品种，比例为
故答案为：
（1）替换、增添 CAC、UCC
（2）①A′和B AAB′B′
②F2
同一品种番茄种在两块不同的地里，甲地植株正常但结有一个果形异常的果实，连续种植几代后果形仍保持异常；乙地被工业废水污染，乙地植株植物内富集了砷（As）等毒性很强的金属元素．下列有关叙述正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、甲地植株的果形异常可能是基因突变的结果，A错误；
B、乙地植株细胞内富集砷由细胞膜的功能特性决定，B错误；
C、甲地植株仅有一个异形果，可能是此果发育初期进行有丝分裂时发生基因突变造成的，C错误；
D、植物吸收砷的方式是主动运输，需要载体和能量，而施磷往往减少植物对砷的吸收，磷影响砷的吸收，说明其与细胞膜上的载体有关，D正确．
故选：D．
下列关于遗传变异的说法正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、基因是具有遗传效应的DNA片段，基因突变指基因中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起基因结构的改变，A正确；
B、基因型为Aa 的植物连续自交后代中出现AA、Aa和aa不是基因重组的结果，这是由等位基因分离造成的，B错误；
C、三倍体无籽西瓜属于可遗传变异，可通过无性繁殖遗传给后代，C错误；
D、转录时的模板为DNA中的一条链，故人胰岛素由两条肽链构成，这两条肽链是均以胰岛素基因的一条链为模板转录翻译而来，D错误．
故选：A．
关于生物变异的叙述，不正确的是（ ）
正确答案
解析
解：A、DNA分子上若干基因的缺失属于染色体结构变异，A正确；
B、基因突变指的是DNA中碱基对的增添、缺失或改变，这会导致基因结构的改变，而基因数目不会改变，B错误；
C、生物变异中染色体变异可用光学显微镜进行检查，基因突变和基因重组是分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到，C正确；
D、原核生物和病毒没有染色体，不进行有性生殖，所以可遗传变异只有基因突变，D正确．
故选：B．
一个基因的一对碱基发生了替换，下列说法错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A、一个基因的一对碱基发生了替换，密码子改变，但对应的还是同一种氨基酸，则突变基因控制合成的多肽与原多肽相比没有变化，A正确；
B、一个基因的一对碱基发生了替换，密码子改变，只会改变对应的这个氨基酸，不会引起多个氨基酸顺序发生了变化，B错误；
C、一个基因的一对碱基发生了替换，变成了终止密码，则突变基因控制合成的多肽比原多肽短，C正确；
D、一个基因的一对碱基发生了替换，则基因中碱基的排列顺序发生了改变，故突变基因的遗传信息与原基因不同，D正确．
故选：B．
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