- 基因突变和基因重组
- 共2048题
（1）人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因是______．将异常酶基因和正常酶基因经______技术扩增后，再用荧光分子标记制成探针与受检者的基因杂交，如受检者基因与两种探针______，则表明此个体为杂合子．
（2）溶血性贫血病杂合子的表现型多样．检测发现人体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只有一种，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有______个表达．溶血症状的轻重取决于______的比例．
（3）如图为甲乙两个家庭的家系图谱，每个家庭都不携带对方的致病基因，其中乙家庭的患者是溶血性贫血病，I-4不携带该致病基因．若调查溶血性贫血病的发病率，应在人群中______调查，该病在某地的基因频率可直接由______（男性群体/女性群体/整个人群）中的发病率得出．若Ⅱ-6与Ⅱ-7结婚，生下一个携带致病基因孩子的几率是______．
正确答案
解：（1）酶是由基因控制合成的，所以人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因是控制葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因发生了突变．PCR是体外DNA扩增的技术，若受检者是杂合子，则其同时具有正常基因和突变基因，所以用异常酶基因和正常酶基因制成探针与该受检者的基因杂交时，均能形成杂交带．
（2）检测发现人体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只有一种，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有1个表达（正常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因表达产生正常的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因表达产生异常的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）．所以溶血症状的轻重取决于含有正常酶红细胞和异常酶红细胞．
（3）调查的是遗传病的发病率，应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样．由以上分析可知乙病是隐性遗传病，又已知I-4不携带该致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病（用B、b表示）．甲乙两个家庭都不携带对方的致病基因，所以若Ⅱ-6的基因型即概率为1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅱ-7的基因型及概率为1/2AAXBXB、1/2AAXBXb，他们婚后生下一个携带致病基因孩子的几率=只携带甲致病基因的几率+只携带乙致病基因的几率+携带两种致病基因的几率=（2/3×1/2）（1-1/4×1/2）+（1-2/3×1/2）（1/4×1/2）+（2/3×1/2）（1/4×1/2）=5/12．
故答案：（1）基因突变 PCR 均可杂交
（2）1 含有正常酶红细胞和异常酶红细胞（或正常红细胞数量和异常红细胞数量）
（3）随机抽样 男性群体
解析
解：（1）酶是由基因控制合成的，所以人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因是控制葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因发生了突变．PCR是体外DNA扩增的技术，若受检者是杂合子，则其同时具有正常基因和突变基因，所以用异常酶基因和正常酶基因制成探针与该受检者的基因杂交时，均能形成杂交带．
（2）检测发现人体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只有一种，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有1个表达（正常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因表达产生正常的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因表达产生异常的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）．所以溶血症状的轻重取决于含有正常酶红细胞和异常酶红细胞．
（3）调查的是遗传病的发病率，应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样．由以上分析可知乙病是隐性遗传病，又已知I-4不携带该致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病（用B、b表示）．甲乙两个家庭都不携带对方的致病基因，所以若Ⅱ-6的基因型即概率为1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅱ-7的基因型及概率为1/2AAXBXB、1/2AAXBXb，他们婚后生下一个携带致病基因孩子的几率=只携带甲致病基因的几率+只携带乙致病基因的几率+携带两种致病基因的几率=（2/3×1/2）（1-1/4×1/2）+（1-2/3×1/2）（1/4×1/2）+（2/3×1/2）（1/4×1/2）=5/12．
故答案：（1）基因突变 PCR 均可杂交
（2）1 含有正常酶红细胞和异常酶红细胞（或正常红细胞数量和异常红细胞数量）
（3）随机抽样 男性群体
基因突变发生的时间是（ ）
正确答案
解析
解：基因突变一般发生在DNA分子复制的过程，而DNA分子的复制发生分裂间期，即有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期．
故选：A．
（注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①、②、③表示发生突变的位点）
正确答案
解析
解：A、①②处是碱基对的替换，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明①②处的突变没影响蛋白的功能，A错误；
B、SGRy和SGRY都能进入叶绿体，由③处变异引起的所以突变型的SGRy蛋白功能的改变，该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”，B正确；
C、叶绿素的合成需要光照，C错误；
D、Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生增添，D错误．
故选：B．
由于编码酶X的基因中某个碱基被替换，酶X变为酶Y．下表显示，酶Y与酶X相比，可能出现的四种状况．下列有关分析，合理的是（ ）
正确答案
解析
解：A、状况①说明基因突变前后转录形成的密码子编码的氨基酸序列相同，A错误；
B、状况②，氨基酸的数目没有减少，可能与氨基酸的种类有关，B错误；
C、③状况是由于基因突变后，终止密码子迁移，翻译形成的蛋白质结构发生改变，C正确；
D、状况④翻译的肽链变长，D错误．
故选：C．
图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图，请据图回答：
（1）上图中β链碱基组成为______，由此可知基因对形状的控制方式是______．
（2）由图2可知镰刀型细胞贫血症的遗传方式为______；
（3）调查发现人群中该病的发病率为
正确答案
解：（1）根据谷氨酸的密码子可知，转录的模板链是DNA上面的一条链，即α链，再根据碱基互补配对原则可知β链碱基组成为GUA．由此可知基因对形状的控制方式是基因通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状．
（2）由以上分析可知，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病．
（3）相关基因用B、b表示，人群中该病的发病率为
故答案为：
（1）GUA 基因通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状
（2）常染色体隐性遗传病
（3）10%
解析
解：（1）根据谷氨酸的密码子可知，转录的模板链是DNA上面的一条链，即α链，再根据碱基互补配对原则可知β链碱基组成为GUA．由此可知基因对形状的控制方式是基因通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状．
（2）由以上分析可知，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病．
（3）相关基因用B、b表示，人群中该病的发病率为
故答案为：
（1）GUA 基因通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状
（2）常染色体隐性遗传病
（3）10%
如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸，一般不会发生的后果是（ ）
正确答案
解析
解：A、缺失核苷酸的位置在基因的中部，所以缺失位置之前的基因仍能正常表达形成相应的蛋白质，A错误；
B、基因的中部缺失了一个核苷酸对，有可能使其转录的信使RNA上的密码子在这个位置上开始发生变化，变成终止密码子，故B正确；
C、核苷酸对缺失后，在这个位置上的密码子变成终止密码子，这样翻译过程就可能在缺失位置终止，从而使所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸，C正确；
D、基因的中部缺失了一个核苷酸对，有可能使其转录的信使RNA上的密码子在这个位置上开始发生变化，致使翻译所形成的蛋白质在缺失部位以后的氨基酸序列发生变化，D正确．
故选：A．
基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A、基因突变导致遗传物质发生改变，属于可遗传的变异，A正确；
B、基因突变频率很低，但由于种群数量大，因此种群每代突变的基因数不少，B错误；
C、由于密码子的简并性等原因，基因突变发生后，生物的表现型可能不改变，C正确；
D、基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源，D正确．
故选：B．
某紫花豌豆自交的后代中出现白花豌豆，则出现这种现象的原因错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A、某紫花豌豆自交的后代中出现白花豌豆，则出现这种现象的原因可能是等位基因的分离，A正确；
B、基因重组是基因的重新组合产生新的基因型，使性状重新组合．某紫花豌豆自交的后代中出现白花豌豆，不可能是基因重组，B错误；
C、某紫花豌豆自交的后代中出现白花豌豆，则出现这种现象的原因可能是基因突变，C正确；
D、某紫花豌豆自交的后代中出现白花豌豆，则出现这种现象的原因可能是染色体畸变，D正确．
故选：B．
人血红蛋白由两条α链和两条β链构成．镰刀型细胞贫血症患者的β链第6位的谷氨酸替换为缬氨酸导致血红蛋白聚集为纤维状，红细胞形状随之改变．下列叙述错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A、由题意知，人血红蛋白共有4条肽链组成，所以人血红蛋白至少有4个氨基和4个羧基．A描述正确．
B、由题意知该病是氨基酸发生替换导致血红蛋白聚集为纤维状，红细胞形状随之改变而引起的．B描述正确．
C、基因突变是碱基对的增添、缺失或替换，基因数量不变．C描述错误．
D、氨基酸序列改变会影响影响蛋白质的结构，从而影响生理功能．D描述正确．
故应选C．
下图示某噬菌体的部分基因（单链）序列及其所指导合成蛋白质的氨基酸序列（数字为氨基酸序号）．下列说法错误的是（ ）
正确答案
解析
解：A分析题图可知，基因与基因之间具有重叠序列，这种特点使DNA分子上的基因数量增加，扩增了遗传信息的储存量，A正确；
B、基因D指导合成的第60号氨基酸的AT碱基与指导合成的第61号氨基酸的G碱基合起来，编码基因E指导合成的蛋白质的第1号氨基酸，B正确；
C、基因E在基因D的碱基序列之内，因此基因E内部插入一个脱氧核苷酸会导致基因E和基因D均发生基因突变，C正确；
D、基因J突变后指导合成蛋白质的氨基酸序列可能与没有突变之前相同，因此蛋白质的相对分子质量不一定改变，D错误．
故选：D．
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