- 孟德尔的豌豆杂交实验(二)
- 共13438题
图1表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径．请根据图示回答下列问题．
（1）哪些酶的缺乏会导致人患白化病？______
（2）尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为黑尿症．请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？______
（3）从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
______．
（4）大肠杆菌中的一种叫做EcoRI的限制酶，能够专一识别GAATTC的序列，并在G和A之间将这段序列切开．假如用限制酶EcoRI处理以下的DNA序列，请先写出下面DNA的互补链，然后标出此链及其互补链的酶切位点．
G A T T G G C C T T A A G C T C G A______
（5）糖尿病的发病机理与尿黑酸症______ （相同？不相同？）治疗糖尿病的特效药是______．其生产可以运用基因工程的技术，将人的基因“嫁接”到细菌上．人的基因能“嫁接”到细菌上，是因为______．
画出基因工程操作的常规方法流程图（图2）．______
（6）一种氨基酸可能有几个密码子，这一现象叫做密码的简并．你认为密码的简并对生物的生存发展有什么意义？______
（7）若利用工程菌生产胰岛素，则影响产量的主要环境因素是______．在利用发酵工程生产谷氨酸的过程中，如培养液内谷氨酸棒状杆菌的含量升高而谷 氨酸含量降低，则可能的原因是______；若培养液中乳酸和琥珀酸的含量升高而谷氨酸含量降低，则应采取的补救措施是______．
正确答案
解：（1）由图示可以看出，缺乏酶1或者是酶5，人体内都不能合成黑色素从而导致患白化病；
（2）由图示可以看出，酶3的作用是分解尿黑酸，如果体内缺乏酶3，则尿黑酸不能分解而患尿黑酸症；
（3）由（1）（2）可以得出结论，基因可以通过控制酶的合成间接控制生物的性状；
（4）根据碱基互补配对的原则，A与T配对，G与C配对写出互补链；
（5）尿黑酸症是因为体内缺乏酶3，遗传物质改变引起的，糖尿病是因为体内胰岛素分泌不足造成的，两者的发病机理不相同；胰岛素具有降血糖的作用，治疗糖尿病，可以注射胰岛素；各种生物之间，DNA在组成方式上是相同的，基因携带的遗传信息在各种生物之间是相通的，这是基因工程的原理，也是人的基因可以“嫁接”到细菌上的原因．基因工程的操作分为四步：提取目的基因→目的基因与运载体结合→将目的基因导入受体细胞→目的基因的检测与表达
（6）密码的简并性，多个tRNA可以转运同一种氨基酸，在一定程度上能防止因碱基改变而导致遗传性状改变．
（7）基因工程培育工程菌的过程中，极容易受到温度，pH值和溶解氧的量的影响，培养基中的营养比例不协调容易导致工程菌培育过程中产物的含量降低．若培养液中乳酸和琥珀酸的含量升高而谷氨酸含量降低，则应采取的补救措施是提高搅拌器的转速．
故答案为：
（1）酶①或酶⑤
（2）酶③
（3）基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状．
（4）G A T T G G C C T T A A G C T C G A
C T A A C C G G A A T T C G A G C T
（5）不相同 胰岛素 不同生物的DNA在结构上具有统一性
提取目的基因→目的基因与运载体结合→将目的基因导入受体细胞→目的基因的检测与表达
（6）密码的简并性在一定程度上能防止因碱基改变而导致遗传性状改变．
（7）温度、PH、氧气 培养基中的营养比例不协调（或碳氮比不适宜） 提高搅拌器转速（或加大通气量等）
解析
解：（1）由图示可以看出，缺乏酶1或者是酶5，人体内都不能合成黑色素从而导致患白化病；
（2）由图示可以看出，酶3的作用是分解尿黑酸，如果体内缺乏酶3，则尿黑酸不能分解而患尿黑酸症；
（3）由（1）（2）可以得出结论，基因可以通过控制酶的合成间接控制生物的性状；
（4）根据碱基互补配对的原则，A与T配对，G与C配对写出互补链；
（5）尿黑酸症是因为体内缺乏酶3，遗传物质改变引起的，糖尿病是因为体内胰岛素分泌不足造成的，两者的发病机理不相同；胰岛素具有降血糖的作用，治疗糖尿病，可以注射胰岛素；各种生物之间，DNA在组成方式上是相同的，基因携带的遗传信息在各种生物之间是相通的，这是基因工程的原理，也是人的基因可以“嫁接”到细菌上的原因．基因工程的操作分为四步：提取目的基因→目的基因与运载体结合→将目的基因导入受体细胞→目的基因的检测与表达
（6）密码的简并性，多个tRNA可以转运同一种氨基酸，在一定程度上能防止因碱基改变而导致遗传性状改变．
（7）基因工程培育工程菌的过程中，极容易受到温度，pH值和溶解氧的量的影响，培养基中的营养比例不协调容易导致工程菌培育过程中产物的含量降低．若培养液中乳酸和琥珀酸的含量升高而谷氨酸含量降低，则应采取的补救措施是提高搅拌器的转速．
故答案为：
（1）酶①或酶⑤
（2）酶③
（3）基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状．
（4）G A T T G G C C T T A A G C T C G A
C T A A C C G G A A T T C G A G C T
（5）不相同 胰岛素 不同生物的DNA在结构上具有统一性
提取目的基因→目的基因与运载体结合→将目的基因导入受体细胞→目的基因的检测与表达
（6）密码的简并性在一定程度上能防止因碱基改变而导致遗传性状改变．
（7）温度、PH、氧气 培养基中的营养比例不协调（或碳氮比不适宜） 提高搅拌器转速（或加大通气量等）
报春花的花色白色（只含白色素）和黄色（含黄色锦葵色素）是一对相对性状，这对性状由两对等位基因（A和a，B和b）共同控制．显性基因A控制以白色素为前体物合成黄色锦葵色素的代谢过程；显性基因B可抑制显性基因A的表达，其生化机制如图1所示，图2是酶的合成过程中信息传递情况．请据此回答：
（1）图2中B过程在______中完成．
（2）通过图1可知：基因A和基因B是通过控制______来控制代谢过程，从而实现对花色的控制的．
（3）在图2中分子1和分子2中含有碱基A、G、C、T的核苷酸共有______种；分子1和分子2中的带C的单体在化学组成上的区别是______； 分子3中连接各单体的化学键的结构简式为______．
（4）由图1分析开黄花的报春花植株的基因型可能是______．
正确答案
解：（1）图2中B过程为翻译，发生在核糖体（细胞质）中．
（2）通过图解可知：基因A和基因B是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而实现对花色的控制的．
（3）在图2中分子1为DNA（含有A、C、G、T四种碱基），分子2为RNA（含有A、C、G、U四种碱基），所以它们中含有碱基A、G、C、T的核苷酸共有7种；两者带C的单体在化学组成上的区别是前者为脱氧核糖，后者为核糖；分子3为蛋白质，连接各单体（氨基酸）的化学键为肽键（-NH-CO-）．
（4）由图1分析已知开黄色报春花植株的基因型为A_bb，所以开黄花的报春花植株的基因型可能是AAbb或Aabb．
故答案为：
（1）核糖体（细胞质）
（2）酶的合成
（3）7 前者为脱氧核糖，后者为核糖-NH-CO-
（4）AAbb或Aabb
解析
解：（1）图2中B过程为翻译，发生在核糖体（细胞质）中．
（2）通过图解可知：基因A和基因B是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而实现对花色的控制的．
（3）在图2中分子1为DNA（含有A、C、G、T四种碱基），分子2为RNA（含有A、C、G、U四种碱基），所以它们中含有碱基A、G、C、T的核苷酸共有7种；两者带C的单体在化学组成上的区别是前者为脱氧核糖，后者为核糖；分子3为蛋白质，连接各单体（氨基酸）的化学键为肽键（-NH-CO-）．
（4）由图1分析已知开黄色报春花植株的基因型为A_bb，所以开黄花的报春花植株的基因型可能是AAbb或Aabb．
故答案为：
（1）核糖体（细胞质）
（2）酶的合成
（3）7 前者为脱氧核糖，后者为核糖-NH-CO-
（4）AAbb或Aabb
如图表示人体黑色素形成过程图解．请据图回答：
（1）当人体缺乏酶2或酶3时，都会引起黑色素无法合成而导致白化病，某人只缺乏酶1时，却能正常合成黑色素，推测可能的原因是______．
（2）科学家拟以基因治疗的方法治疗因缺乏酶1而引起的疾病．获取该目的基因时一般采用______的方法．该方法有两条途径：一是从正常细胞中提取酶1的mRNA，通过______，进而在酶的作用下合成双链DNA；另一条途径是根据蛋白质的氨基酸序列先推测出______，进而推测出相应基因的脱氧核酸苷酸序列，通过化学方法，最终合成的目的基因．
（3）已知控制酶1的基因和控制酶2的基因分别位于两对同源染色体上．如果一对正常的夫妻，生下一个体内缺少酶1、酶2患苯丙酮尿症同时白化的女儿，那么，这对夫妻再生下一个小孩（不考虑酶3、酶4因素），表型正常的几率是______．
正确答案
解：（1）酶1能将细胞中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，当人体只缺乏酶1时，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，但人体可以从食物中吸收酪氨酸（或转氨基作用合成酪氨酸），因此也能正常合成黑色素．
（2）获取该目的基因时一般采用人工合成的方法．该方法有两条途径：一是从正常细胞中提取酶1的mRNA，通过逆转录合成单链DNA，进而在酶的作用下合成双链DNA；另一条途径是根据蛋白质的氨基酸序列先推测出mRNA的碱基序列，进而推测出相应基因的脱氧核酸苷酸序列，通过化学方法，最终合成的目的基因．
（3）由图可知，控制酶1合成的基因为B，控制酶2合成的基因为C，当基因B和C同时存在时才能合成黑色素，即正常个体的基因型为B_C_．如果一对正常的夫妻（基因型为B_C_）生下一个白化的女儿（基因型为bbcc），那么这对夫妻的基因型均为BbCc，根据基因自由组合定律，他们再生一个表型正常孩子（B_C_）的几率是
故答案为：
（1）食物中含有酪氨酸（或转氨基作用合成酪氨酸）
（2）人工合成 逆转录合成单链DNA mRNA的碱基序列
（3）
解析
解：（1）酶1能将细胞中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，当人体只缺乏酶1时，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，但人体可以从食物中吸收酪氨酸（或转氨基作用合成酪氨酸），因此也能正常合成黑色素．
（2）获取该目的基因时一般采用人工合成的方法．该方法有两条途径：一是从正常细胞中提取酶1的mRNA，通过逆转录合成单链DNA，进而在酶的作用下合成双链DNA；另一条途径是根据蛋白质的氨基酸序列先推测出mRNA的碱基序列，进而推测出相应基因的脱氧核酸苷酸序列，通过化学方法，最终合成的目的基因．
（3）由图可知，控制酶1合成的基因为B，控制酶2合成的基因为C，当基因B和C同时存在时才能合成黑色素，即正常个体的基因型为B_C_．如果一对正常的夫妻（基因型为B_C_）生下一个白化的女儿（基因型为bbcc），那么这对夫妻的基因型均为BbCc，根据基因自由组合定律，他们再生一个表型正常孩子（B_C_）的几率是
故答案为：
（1）食物中含有酪氨酸（或转氨基作用合成酪氨酸）
（2）人工合成 逆转录合成单链DNA mRNA的碱基序列
（3）
图表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径，请据图分析回答：（注：图解中的①②分别代表不同种类的酶）
（1）人体内环境中的酪氨酸，从来源上分应属于______氨基酸．
（2）若CFTR蛋白是由n个氨基酸通过缩合形成的m条肽链的蛋白质．该蛋白质在细胞内进行缩合的场所是______，该过程在遗传学上称为______．该蛋白质在彻底水解过程中共需要消耗______个水分子．若CFTR蛋白分子结构异常，会导致一种囊性纤维病，究其原因是编码该蛋白质基因中，缺失了______个碱基对，从而导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸．
（3）老年人头发变白，其直接原因是______，而造成白化病的根本原因是______．
（4）通过以上分析可知，基因、蛋白质、性状之间有什么关系？______．
正确答案
解：（1）从图中看出，酪氨酸可在体内合成，应属于非必需氨基酸；
（2）蛋白质在细胞内的核糖体上进行脱水缩合，该过程也称为翻译；在该蛋白质在彻底水解过程中共需要消耗n-m个水分子；决定每一个氨基酸至少需要基因上的3个碱基对；
（3）由于催化酪氨酸转化为黑色素的酶②活性降低，导致黑色素无法顺利合成，出现白发；而白化病出现的根本原因则在于控制酶②合成的基因突变；
（4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
故答案为：
（1）非必需
（2）核糖体 翻译 n-m 3
（3）酶②活性降低，黑色素合成减少 控制酶②合成的基因突变
（4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
解析
解：（1）从图中看出，酪氨酸可在体内合成，应属于非必需氨基酸；
（2）蛋白质在细胞内的核糖体上进行脱水缩合，该过程也称为翻译；在该蛋白质在彻底水解过程中共需要消耗n-m个水分子；决定每一个氨基酸至少需要基因上的3个碱基对；
（3）由于催化酪氨酸转化为黑色素的酶②活性降低，导致黑色素无法顺利合成，出现白发；而白化病出现的根本原因则在于控制酶②合成的基因突变；
（4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
故答案为：
（1）非必需
（2）核糖体 翻译 n-m 3
（3）酶②活性降低，黑色素合成减少 控制酶②合成的基因突变
（4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
资料表明，血浆中的LDL（一种富含胆固醇的脂蛋白复合体）与细胞膜上的LDL受体结合进入细胞，LDL在溶酶体的作用下释放出胆固醇，参与细胞代谢．请分析回答：
（1）图表示LDL通过______（方式）进入细胞，在溶酶体的作用下释放出胆固醇．细胞对LDL的吸收过程体现了细胞膜的结构特点是______．
（2）图中①过程称为______，②过程体现了基因可以通过控制______来控制代谢过程，进而控制生物体的性状．
（3）从图可知，当细胞中胆固醇含量较高时，胆固醇可以抑制酶A的合成和活性，也可以抑制LDL受体的合成，还可以促进酶B的活性以形成胆固醇酯储存起来，从而降低胆固醇的含量．这种调节机制称为______调节．
正确答案
解：（1）血浆中的LDL是一种富含胆固醇的脂蛋白复合体，不能直接通过细胞膜，只能通过胞吞方式进入细胞，体现了细胞膜具有一定的流动性的结构特点．
（2）图中①是合成mRNA，属于转录过程；②过程合成酶A，说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状．
（3）由图中可知，当细胞中胆固醇含量较高时，胆固醇可以抑制酶A的合成和活性，也可以抑制LDL受体的合成，还可以促进酶B的活性以形成胆固醇酯储存起来，从而降低胆固醇的含量，该调节机制为负反馈调剂．
答案：（1）胞吞 具有一定的流动性
（2）转录 酶的合成
（3）反馈
解析
解：（1）血浆中的LDL是一种富含胆固醇的脂蛋白复合体，不能直接通过细胞膜，只能通过胞吞方式进入细胞，体现了细胞膜具有一定的流动性的结构特点．
（2）图中①是合成mRNA，属于转录过程；②过程合成酶A，说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状．
（3）由图中可知，当细胞中胆固醇含量较高时，胆固醇可以抑制酶A的合成和活性，也可以抑制LDL受体的合成，还可以促进酶B的活性以形成胆固醇酯储存起来，从而降低胆固醇的含量，该调节机制为负反馈调剂．
答案：（1）胞吞 具有一定的流动性
（2）转录 酶的合成
（3）反馈
Ⅰ．科学家发现人体中有一种与肥胖有关的物质--瘦素，是肥胖基因编码的多肽类激素．它进入血液循环后会参与糖、脂肪及能量代谢的调节，促使机体减少摄食，增加能量释放，抑制脂肪细胞的合成，进而使体重减轻．
（1）肥胖基因突变会使瘦素的含量______（偏高/偏低/正常），从而导致肥胖；瘦素受体基因突变也可导致肥胖，此时血浆中瘦素含量最可能______（偏高/偏低/正常）．
（2）通过小鼠实验发现瘦素还能作用于下丘脑的相关神经元，调节摄食行为．作用过程如图：
①图中共有______条反射弧，原因是______．
②若c神经元释放的神经递质引起突触后膜抑制，则突触后膜接受这种递质后的膜电位是______．
Ⅱ．达菲是抗甲型H1N1病毒的有效药物．达菲口服后经肝脏和肠道酯酶迅速催化转化为一种中间代谢产物，它能与甲型H1N1病毒结合，干扰病毒从被感染的宿主细胞中释放，从而减少传播．
请设计一个实验验证达菲的中间代谢产物可以抑制甲型H1N1病毒的传播．
实验材料：鸡胚细胞、32P标记的甲型H1N1病毒、达菲的中间代谢产物、细胞培养液、搅拌器、离心机、烧杯、恒温培养箱．
（3）实验步骤：
①取两个烧杯加入等量的细胞培养液并编号A和B；
②A组和B组都加入等量的______，A组加入适量的达菲的中间代谢产物，B组不加；
③两个烧杯均放在相同且适宜的环境中保温6小时以上，然后都放在搅拌器中搅拌；
④放到离心机离心一段时间后，______．
（4）预期的实验结果与结论：
①预期的实验结果：______
②预期的实验结论：达菲可以抑制甲型H1N1病毒的传播．
正确答案
解：Ⅰ（1）由题意可知，瘦素的作用是促使机体减少摄食，增加能量释放，抑制脂肪细胞的合成，进而使体重减轻，因此肥胖基因突变会使瘦素的含量降低，从而导致肥胖；瘦素受体基因突变也可导致肥胖，此时血浆中瘦素含量最可能偏高．
（2）①反射弧包括感受器、传入神经、神经中枢、传出神经、效应器五部分，分析题图可知，图中没有显示感受器和效应器，因此没有一个完整的反射弧．
②神经递质分为使突触后膜兴奋的递质和使突触后膜抑制的神经递质，是突触后膜兴奋的神经递质的作用是使突触后膜的电位变化是由内负外正变成内正外负，使突触后膜抑制的神经递质的作用是使突触后膜的外正内负的电位加强．
Ⅱ（3）由题意可知，本实验的实验目的是实验验证达菲的中间代谢产物可以抑制甲型H1N1病毒的传播，实验的自变量是否含有适量的达菲的中间代谢产物；实验原理是病毒传播会侵入鸡胚细胞，从而使鸡胚细胞中出现放射性，若病毒不传播，放射性存在于病毒中，鸡胚细胞中无放射性，通过离心的方法可以将培养液分层，检测放射性存在的位置，实验的因变量是放射性的位置，其他的变量如培养温度和时间、鸡胚细胞的量和病毒量属于无关变量，无关变量应保持一致且适宜．因此实验步骤应是：
①取两个烧杯加入等量的细胞培养液并编号A和B；
②A组和B组都加入等量的鸡胚细胞和32P标记的H1N1病毒，A组加入适量的达菲的中间代谢产物，B组不加；
③两个烧杯均放在相同且适宜的环境中保温6小时以上，然后都放在搅拌器中搅拌；
④放到离心机离心一段时间后，分别检测A和B两组上清液和沉淀物的放射性强度．
（4）预期的实验结果与结论：
①实验结果：A组上清液的放射性比B组弱，A组沉淀物的放射性比B组强
②实验结论：达菲可以抑制甲型H1N1病毒的传播．
故答案应为：
（1）偏低 偏高
（2）①0 缺少感受器和效应器，反射弧不完整
②外正内负
（3）②鸡胚细胞和32P标记的H1N1病毒
④分别检测A和B两组上清液和沉淀物的放射性强度
（4）①A组上清液的放射性比B组弱，A组沉淀物的放射性比B组强
解析
解：Ⅰ（1）由题意可知，瘦素的作用是促使机体减少摄食，增加能量释放，抑制脂肪细胞的合成，进而使体重减轻，因此肥胖基因突变会使瘦素的含量降低，从而导致肥胖；瘦素受体基因突变也可导致肥胖，此时血浆中瘦素含量最可能偏高．
（2）①反射弧包括感受器、传入神经、神经中枢、传出神经、效应器五部分，分析题图可知，图中没有显示感受器和效应器，因此没有一个完整的反射弧．
②神经递质分为使突触后膜兴奋的递质和使突触后膜抑制的神经递质，是突触后膜兴奋的神经递质的作用是使突触后膜的电位变化是由内负外正变成内正外负，使突触后膜抑制的神经递质的作用是使突触后膜的外正内负的电位加强．
Ⅱ（3）由题意可知，本实验的实验目的是实验验证达菲的中间代谢产物可以抑制甲型H1N1病毒的传播，实验的自变量是否含有适量的达菲的中间代谢产物；实验原理是病毒传播会侵入鸡胚细胞，从而使鸡胚细胞中出现放射性，若病毒不传播，放射性存在于病毒中，鸡胚细胞中无放射性，通过离心的方法可以将培养液分层，检测放射性存在的位置，实验的因变量是放射性的位置，其他的变量如培养温度和时间、鸡胚细胞的量和病毒量属于无关变量，无关变量应保持一致且适宜．因此实验步骤应是：
①取两个烧杯加入等量的细胞培养液并编号A和B；
②A组和B组都加入等量的鸡胚细胞和32P标记的H1N1病毒，A组加入适量的达菲的中间代谢产物，B组不加；
③两个烧杯均放在相同且适宜的环境中保温6小时以上，然后都放在搅拌器中搅拌；
④放到离心机离心一段时间后，分别检测A和B两组上清液和沉淀物的放射性强度．
（4）预期的实验结果与结论：
①实验结果：A组上清液的放射性比B组弱，A组沉淀物的放射性比B组强
②实验结论：达菲可以抑制甲型H1N1病毒的传播．
故答案应为：
（1）偏低 偏高
（2）①0 缺少感受器和效应器，反射弧不完整
②外正内负
（3）②鸡胚细胞和32P标记的H1N1病毒
④分别检测A和B两组上清液和沉淀物的放射性强度
（4）①A组上清液的放射性比B组弱，A组沉淀物的放射性比B组强
如图表示人体内黑色素形成过程图解．请据图回答：
（1）当人体缺乏酶2或酶3时，都会引起黑色素无法合成而导致白化病，某人只缺乏酶1时，却能正常合成黑色素，推测可能的原因是______．此人血液中______含量将会增加，损害神经系统，即患有______症．
（2）科学家拟以基因治疗的方法治疗该病．因为真核细胞的基因中有______，获取该目的基因时一般采用______的方法．该方法有两条途径：一是从正常细胞中提取酶1的______，通过______合成单链DNA，然后在酶的作用下，合成双链DNA；另一条途径是根据蛋白质的氨基酸序列推测出______碱基序列，进而推测DNA碱基序列，再利用______为原料合成DNA．
（3）已知控制酶1的基因和控制酶2的基因分别位于两对同源染色体上．如果一对正常的夫妻，生下一个体内缺少酶1、酶2患白化又白痴的女儿，那么，这对夫妻再生下一个小孩（不考虑酶3、酶4因素），只患一种病的几率是______．
正确答案
解：（1）黑色素的形成需酶2酶3均正常，酪氨酸是合成黑色素必不可少的一种非必需氨基酸，体内缺乏酶1不能形成酪氨酸，但能够形成黑色素，说明酪氨酸可能来自于食物或体内其他物质的转变，缺乏酶1时，苯丙氨酸大量转变成苯丙酮酸，形成苯丙酮尿症．
（2）真核生物的基因具有内含子，转录为mRNA时需剪切掉．获得目的基因的方法有直接提取法（鸟枪法）和人工合成法，人工合成法又可分为逆转录法和化学合成法，逆转录法即以mRNA为模板，通过逆转录形成双链DNA的过程，化学合成法即根据蛋白质的氨基酸序列推测出mRNA碱基序列，进而推测DNA碱基序列合成DNA的过程．
（3）夫妇正常，却生下两病都患的女儿，说明这两种病均为常染色体隐性遗传病，且夫妇均为两病的携带者，生出患某一种遗传病的概率均为
故答案为：（1）食物中含有酪氨酸（转氨基作用合成） 苯丙酮酸 苯丙酮尿
（2）内含子 人工合成 mRNA 逆转录 mRNA 脱氧核苷酸
（3）
解析
解：（1）黑色素的形成需酶2酶3均正常，酪氨酸是合成黑色素必不可少的一种非必需氨基酸，体内缺乏酶1不能形成酪氨酸，但能够形成黑色素，说明酪氨酸可能来自于食物或体内其他物质的转变，缺乏酶1时，苯丙氨酸大量转变成苯丙酮酸，形成苯丙酮尿症．
（2）真核生物的基因具有内含子，转录为mRNA时需剪切掉．获得目的基因的方法有直接提取法（鸟枪法）和人工合成法，人工合成法又可分为逆转录法和化学合成法，逆转录法即以mRNA为模板，通过逆转录形成双链DNA的过程，化学合成法即根据蛋白质的氨基酸序列推测出mRNA碱基序列，进而推测DNA碱基序列合成DNA的过程．
（3）夫妇正常，却生下两病都患的女儿，说明这两种病均为常染色体隐性遗传病，且夫妇均为两病的携带者，生出患某一种遗传病的概率均为
故答案为：（1）食物中含有酪氨酸（转氨基作用合成） 苯丙酮酸 苯丙酮尿
（2）内含子 人工合成 mRNA 逆转录 mRNA 脱氧核苷酸
（3）
如图表示人体内苯丙氨酸的部分代谢途径的示意图，基因ABC为显性时，代谢可正常进行，若隐性纯合时则会使代谢受阻，引起相应的疾病．假设每对基因均位于不同对的同源染色体（常染色体）上，请回答下列问题：
（1）碘是甲状腺激素合成的原料，碘进入甲状腺细胞的方式是______，根据图示过程，基因D控制酶4的合成，某甲先天D基因缺失，表现呆小症，说明基因对性状的控制是通过______实现的．某乙基因D正常，但由于幼年时期缺碘导致甲状腺激素分泌不足而患呆小症，体现了生命活动调节中神经调节和体液调节之间的关系是______．
（2）若一对夫妻基因型均为AaBb，则生一个白化男孩的概率是______．
（3）如图是一个苯丙酮尿症家族系谱图，请据图回答：
家族中3和4号个体再生一个正常男孩的概率是______．
正确答案
解：（1）碘离子进入甲状腺细胞的方式是主动运输，需要能量和载体蛋白．由图可知，基因控制酶的合成控制生物的代谢进而控制生物性状．某乙基因D正常，但由于幼年时期缺碘导致甲状腺激素分泌不足而患呆小症，体现了生命活动调节中神经调节和体液调节之间的关系是：一方面神经系统直接调空某些内分泌腺的活动，另一方面某些内分泌腺分泌的激素又影响了神经系统的发育和功能．
（2）由图可知，A和B同时存在时，才有可能表现正常．若一对夫妻基因型均为AaBb，根据基因自由组合定律，后代的情况为：A_B_（正常）：A_bb（白化）：aaB_（白化）：aabb（白化）=9：3：3：1，他们生一个白化男孩的概率是
（3）由以上分析可知：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，图中3号和4号的基因型为Cc，他们再生一个正常男孩的概率为
故答案为：
（1）主动运输 控制酶的合成控制生物的代谢进而控制生物性状 一方面神经系统直接调空某些内分泌腺的活动，另一方面某些内分泌腺分泌的激素又影响了神经系统的发育和功能
（2）
（3）
解析
解：（1）碘离子进入甲状腺细胞的方式是主动运输，需要能量和载体蛋白．由图可知，基因控制酶的合成控制生物的代谢进而控制生物性状．某乙基因D正常，但由于幼年时期缺碘导致甲状腺激素分泌不足而患呆小症，体现了生命活动调节中神经调节和体液调节之间的关系是：一方面神经系统直接调空某些内分泌腺的活动，另一方面某些内分泌腺分泌的激素又影响了神经系统的发育和功能．
（2）由图可知，A和B同时存在时，才有可能表现正常．若一对夫妻基因型均为AaBb，根据基因自由组合定律，后代的情况为：A_B_（正常）：A_bb（白化）：aaB_（白化）：aabb（白化）=9：3：3：1，他们生一个白化男孩的概率是
（3）由以上分析可知：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，图中3号和4号的基因型为Cc，他们再生一个正常男孩的概率为
故答案为：
（1）主动运输 控制酶的合成控制生物的代谢进而控制生物性状 一方面神经系统直接调空某些内分泌腺的活动，另一方面某些内分泌腺分泌的激素又影响了神经系统的发育和功能
（2）
（3）
肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响．研究发现，基因型不同，临床表现不同．下表是3种致病基因、基因位置和临床表现．请作答．
（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有______种．
（2）A与a基因在结构上的区别是______．β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的______．基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是______
（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A：C：T：G=1：2：3：4．用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要______个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸，温度降低到55℃的目的是______．
（4）生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是______．甲状腺激素作用的受体是______．当其作用于______（结构）时，能抑制该结构分泌相关激素，使血液中甲状腺激素含量下降，这样的调节方式称为______．
正确答案
解：（1）由题意可知，基因型不同，临床表现就不同，因此要看表现型只需计算基因型即可．基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代中，出现的临床表现至少有3×2×2=12种．
（2）基因是能转录的核苷酸序列，所以不同的基因区别在于核苷酸序列的不同，也就是碱基序列不同．
（3）已知链A：C：T：G=1：2：3：4，则另一条链T：G：A：C=1：2：3：4，所以该DNA分子中4种含氮碱基A：T：G：C=2：2：3：3；其中G=46000×3/10=13800个，连续复制三次，需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸为（23-1）×13800=96600个．
（4）生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达．甲状腺激素作用的受体是全身细胞．甲状腺激素的调节过程：下丘脑→促甲状腺激素释放激素→垂体→促甲状腺激素→甲状腺→甲状腺激素，同时甲状腺激素还能对下丘脑和垂体进行负反馈调节．
故答案：（1）12
（2）碱基的排列顺序不同 随机性 通过控制蛋白质的结构 而直接控制生物体的性状
（3）96600 引物通过互补配对与单链DNA结合
（4）两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达 全身细胞 下丘脑和垂体 负反馈调节
解析
解：（1）由题意可知，基因型不同，临床表现就不同，因此要看表现型只需计算基因型即可．基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代中，出现的临床表现至少有3×2×2=12种．
（2）基因是能转录的核苷酸序列，所以不同的基因区别在于核苷酸序列的不同，也就是碱基序列不同．
（3）已知链A：C：T：G=1：2：3：4，则另一条链T：G：A：C=1：2：3：4，所以该DNA分子中4种含氮碱基A：T：G：C=2：2：3：3；其中G=46000×3/10=13800个，连续复制三次，需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸为（23-1）×13800=96600个．
（4）生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达．甲状腺激素作用的受体是全身细胞．甲状腺激素的调节过程：下丘脑→促甲状腺激素释放激素→垂体→促甲状腺激素→甲状腺→甲状腺激素，同时甲状腺激素还能对下丘脑和垂体进行负反馈调节．
故答案：（1）12
（2）碱基的排列顺序不同 随机性 通过控制蛋白质的结构 而直接控制生物体的性状
（3）96600 引物通过互补配对与单链DNA结合
（4）两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达 全身细胞 下丘脑和垂体 负反馈调节
（l）上述资料表明：______调控着生物的性状．
（2）基因对性状的控制：①基因通过控制______的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；②基因还能通过控制______直接控制生物体的性状．
（3）若要验证高粱叶片叶绿素的合成受核基因控制，与细胞质基因无关，应选用的实验
方法是______ （填“自交”、“测交”或“正反交）．
（4}正常光照下，在浅绿色植株体内某些正常细胞中含有2个B基因，原因是：______．
正常光照下，让一批浅绿食植株（P）相互授粉得到F1，F1植株随机交配得到F2，则在F2代成熟植株中b基因频率约______．
（5）现有一浅绿色突变体成熟植株甲，其体细胞（如图）中一条7号染色体韵片段，m发生缺失，记为q；另一条正常的染色体记为q．已知植株甲的B、b基因都不在片段m上，且片段m缺失的花粉会失去受精活力，为进一步确定植株甲的基因B，b在染色体P、q上的分布，在正常光照下将植株甲进行自交得到F1，待F1长成成熟植株后，观察并统计F1表现型及比例．
①若F1，则植株甲体细胞中基因B位于q上，基因b位于P上．
②若F1则植株甲体细胞中基因B位于P上，基因b位子q上．
正确答案
解：（1）由题意知，高粱叶片叶绿素的合成受其7号染色体上一对等位基因（B，b）的控制，同时也受光照的影响，说明生物的性状是由基因和环境共同决定的．
（2）基因既可以控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，基因也可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状．
（3）验证高粱叶片叶绿素的合成受核基因控制，与细胞质基因无关，应选用正交和反交的方法，正交与反交后代的表现型相同，说明是细胞核基因控制的，如正交与反交后代的表现型都与母本相同，说明是由细胞质基因控制的．
（4）由题意知，浅绿色的基因型是Bb，如果正常光照下，在浅绿色植株体内某些正常细胞中含有2个B基因，原因是这些细胞正在进行细胞分裂，基因已完成了复制但还未平分到两个子细胞中去；由分析可知，子一代成熟个体的基因型及比例是BB：Bb=1：2，子一代产生的雌雄配子的基因型及比例关系是B：b=2：1，随机交配产生的子二代的基因型及比例是BB：Bb：bb=4：4：1，其中bb幼苗死亡，因此在F2代成熟植株中基因型及比例是BB：Bb=1：1，b的基因频率是50%÷2=25%．
（5）浅绿色突变体成熟植株甲的体细胞基因型为Bb，如果基因B或b在缺失片段m上，则q染色体上没有基因B、b，又因为含有这样的q染色体的花粉或卵细胞都不能完成受精作用，则植株甲不能产生，因此，植株甲的A或a基因不会在片段m上．将植株甲进行自交得到F1，待F1长成成熟植株后，观察并统计F1表现型及比例，若F1全为浅绿色植株，则植株甲体细胞中基因A位于q上，基因a位于p上；若F1深绿色植株：浅绿色植株=1：1，则植株甲体细胞中基因A位于p上，基因a位于q上．故答案为：
（1）基因和环境相互作用共同
（2）酶 蛋白质的结构
（3）正反交
（4）这些细胞正在进行细胞分裂，基因已完成了复制但还未平分到两个子细胞中去 25%
（5）①全为浅绿色植株 ②深绿色植株：浅绿色植株=1：1
解析
解：（1）由题意知，高粱叶片叶绿素的合成受其7号染色体上一对等位基因（B，b）的控制，同时也受光照的影响，说明生物的性状是由基因和环境共同决定的．
（2）基因既可以控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，基因也可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状．
（3）验证高粱叶片叶绿素的合成受核基因控制，与细胞质基因无关，应选用正交和反交的方法，正交与反交后代的表现型相同，说明是细胞核基因控制的，如正交与反交后代的表现型都与母本相同，说明是由细胞质基因控制的．
（4）由题意知，浅绿色的基因型是Bb，如果正常光照下，在浅绿色植株体内某些正常细胞中含有2个B基因，原因是这些细胞正在进行细胞分裂，基因已完成了复制但还未平分到两个子细胞中去；由分析可知，子一代成熟个体的基因型及比例是BB：Bb=1：2，子一代产生的雌雄配子的基因型及比例关系是B：b=2：1，随机交配产生的子二代的基因型及比例是BB：Bb：bb=4：4：1，其中bb幼苗死亡，因此在F2代成熟植株中基因型及比例是BB：Bb=1：1，b的基因频率是50%÷2=25%．
（5）浅绿色突变体成熟植株甲的体细胞基因型为Bb，如果基因B或b在缺失片段m上，则q染色体上没有基因B、b，又因为含有这样的q染色体的花粉或卵细胞都不能完成受精作用，则植株甲不能产生，因此，植株甲的A或a基因不会在片段m上．将植株甲进行自交得到F1，待F1长成成熟植株后，观察并统计F1表现型及比例，若F1全为浅绿色植株，则植株甲体细胞中基因A位于q上，基因a位于p上；若F1深绿色植株：浅绿色植株=1：1，则植株甲体细胞中基因A位于p上，基因a位于q上．故答案为：
（1）基因和环境相互作用共同
（2）酶 蛋白质的结构
（3）正反交
（4）这些细胞正在进行细胞分裂，基因已完成了复制但还未平分到两个子细胞中去 25%
（5）①全为浅绿色植株 ②深绿色植株：浅绿色植株=1：1
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