• 孟德尔的豌豆杂交实验(二)
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简答题

生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查后的数据统计中发现甲种遗传病(简称甲病)在家族中发病率较高,往往是代代相传;乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请回答:

(1)控制甲病的基因最可能位于______,控制乙病的基因最可能位于______,主要理由是_____________。

(2)如图是甲病和乙病遗传的家族系谱图(已知Ⅰ2不携带乙病基因)。其中甲病与表现正常为一对相对性状(显性基因用A表示,隐性基因用a表示);乙病与表现正常为另一对相对性状(显性基因用B表示,隐性基因用b表示)。请据图回答:

①.Ⅲ11的基因型是________。

②.如果Ⅳ13是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的几率为________,只患甲病的几率为________。

③.如果Ⅳ13是女孩,且为乙病的患者,说明Ⅲ10在有性生殖产生配子的过程中发生了________。

正确答案

(1)常染色体上   X染色体上   甲病男女患者人数基本相同;乙病男患者多于女患者

(2)①.aaXBXB或aaXBXb   ②.1/8    3/8   ③.基因突变(或突变)

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简答题

某研究小组在“调查人群中的遗传病”活动中,统计数据并绘制了某家族遗传病系谱图,请据图回答问题。

(1)Ⅱ-5和Ⅱ-6婚配,后代中出现红绿色盲症男孩的可能性是_____(请用分数表示)。如果他们不幸生育了一个21三体综合征患儿,原因可能是在减数分裂形成生殖细胞时,一方的21号同源染色体不能_______,从而产生异常的配子并完成了受精作用。

(2)苯丙酮尿症的病因是患者体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而转变成了苯丙酮酸。此实例说明,基因控制性状的方式之一是基因通过控制酶的合成来控制_______过程,进而控制生物体的性状。若该酶含有a个氨基酸,则控制此酶合成的基因中至少有_____个碱基对。

(3)调查中发现,在当地的女性正常人中,红绿色盲基因携带者约占10%,则在Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代中,出现苯丙酮尿症和红绿色盲症两病兼患的几率是___________(请用分数表示)。

正确答案

(1)1/4     (正常)分离    

(2)(新陈)代谢     3a(或答:3a+3)   

(3)1/160

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琥珀酰胆碱是临床手术前常用的全身麻醉辅助药,作用于神经肌肉接头处,阻碍神经冲动的传递,使骨骼肌松弛。该药物可被血液中的伪胆碱酯酶水解而失去作用。少数个体(1/2500)麻醉后不易苏醒而被称为琥珀酰胆碱敏感者。现对一敏感者家系进行调查,绘得家系图如下图,请分析回答下列问题:

(1)据图分析,琥珀酰胆碱敏感性状遗传病的遗传方式是_____染色体______性遗传。

(2)在进行遗传病发病率调查时,最好选择_______遗传病进行调查。

(3)琥珀酰胆碱敏感者直接原因是体内缺少伪胆碱酯酶,根本原因是发生了_________。

(4)琥珀酰胆碱敏感者麻醉后不易苏醒是由于琥珀酰胆碱作用于神经肌肉突触,使得突触处_______(“单向的”或“双向的”)________(“电信号”或“化学信号”)传递停止。

(5)7号和8号还生有一色盲男孩,早年因病夭折,可确定色盲基因在家系中的遗传途径是_________。如果9号与一个正常的男性结婚,子代中两病兼发的可能性是___________。

正确答案

(1)常   隐

(2)发病率较高的单基因

(3)基因突变

(4)单向的   化学信号

(5)1→4→7   1/408

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下图为某家族患甲病和乙病的遗传系谱图,其中甲病显性基因为A,隐性基因为a,乙病显性基因为B,隐性基因为b。请据图回答下列问题:

(1)甲病的遗传方式是______染色体_______性遗传。

(2)若Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病病史,则Ⅲ4的基因型是_______。若Ⅲ1与Ⅲ4。结婚,子女中患病的可能性是___________。

(3)若乙病是白化病,对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1和Ⅲ2进行乙病的基因检测,将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段(数字代表长度)通过纸层析法分离,结果如图。则长度为________单位的DNA片段含有白化病基因。个体d是系谱图中__________个体。若Ⅲ1与Ⅲ4结婚(Ⅱ6家庭无白化病史),生一个患甲、乙两种遗传病的男孩的概率是____。

正确答案

(1)常   显

(2)AAXBY或AaXBY   17/24

(3)7.0   Ⅲ2   1/24

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人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题:

(1)上图为两种遗传病系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,6号个体无致病基因。4号个体基因型为____,7号个体基因型为_____,如果8与9婚配,生出正常孩子的概率为_____。

(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数与F基因表达两者之间的关系进行调查研究,统计结果如下:

此项研究的结论是______。进一步可以推测出:CGG重复次数可能影响mRNA与_____的结合。

(3)用小鼠睾丸作实验材料观察细胞分裂:看到一些处于分裂期中期的细胞,假如它们正常分裂,能产生的子细胞有_________。下图是观察到的同源染色体(A1和A2)联会配对的情况,若A1正常,A2发生改变,原因是______________。

正确答案

(1)AaXbY  aaXBXb  7/32

(2)CGG重复次数不影响F转录,但影响翻译(蛋白质的合成)  核糖体

(3)次级精母细胞、精细胞、精原细胞  缺失(染色体结构变异)

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回答下列有关遗传病问题:

Ⅰ.苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人;尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸,根据下图回答:

(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由丁患者的体细胞中缺少______________。

(2)若在其他条件均正常的情况下,直接缺少酶③会使人患_____________________。

(3)根据该图有人认为缺少酶①时,一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症,你认为是否正确并说明理由___________________。

Ⅱ.下面是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b,若Ⅱ-7为纯合体,据图回答:

(1)甲病是致病基因位于_________染色体上的__________性遗传病。乙病是致病基因位于__________染色体上的______性遗传病。

(2)Ⅱ-6的基因型是____.Ⅲ-8的基因型是____。

(3)假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚,生出只有一种病的女孩的概率是____。

正确答案

Ⅰ.(1)酶①

(2)尿黑酸症

(3)不正确。体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来,因此,缺乏酶①不会导致白化病或尿黑酸症

Ⅱ.(1)常 显 常 隐

(2)aaBB或aaBb  AaBb

(3)1/12

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下图为某基因(A、a)控制的遗传病系谱图,请回答:

(1)该病的致病基因在_______(选填“常”或“性”)染色体上,为_____性(填“显”或“隐”)遗传

(2)Ⅰ2和Ⅱ6相同的基因型是__________________________。

(3)Ⅱ6若与一有病的男子结婚,生育出患病女孩的概率是______;若Ⅱ6与该男子已经生育了一个患病的女孩,则他们再生育一个患病女孩的概率是_______。

正确答案

(1)常  隐

(2)Aa

(3)1/6   1/4

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回答下列有关遗传的问题。

(1)图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病,仅由父亲传给儿子,不传给女儿,该致病基因位于图中的_______部分。

(2)图2是某家庭系谱图。

①.甲病属于_____遗传病。

②.从理论上讲,Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病,儿子患乙病的几率是1/2。由此可见,乙病属于______遗传病。

③.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,这个孩子同时患两种病的几率是_______。

④.设该家系所在地区的人群中,每50个正常人当中有1个甲病基因携带者,Ⅱ-4与该地区一个表现型正常的女子结婚,则他们生育一个患甲病男孩的几率是_______。

(3)研究表明,人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的IA、IB、i基因决定,还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。在人体内,前体物质在H基因的作用下形成H物质,若hh的人不能把前体物质转变成H物质。H物质在IA基因的作用下,形成凝集原A;H物质在IB基因的作用下形成凝集原B;而ii的人不能转变H物质。其原理如图3所示。

①.根据上述原理,具有凝集原B的人应该具有______基因和______基因。

②.某家系的系谱图如图4所示。Ⅱ-2的基因型为hhIBi,那么Ⅲ-2的基因型是______。

③.一对基因型为HhIAi和HhIBi的夫妇,生血型表现为O型血孩子的几率是_______。

正确答案

(1)Y的差别

(2)①.常染色体隐性    ②.X连锁显性(伴X染色体显性)    ③.1/4    ④.1/200

(3)①.H    IB   ②.HhIAI   ③.7/16

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镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题:

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是__________。科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为______的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐_________。

(2)据系谱图可知,HbS基因位于_____染色体上。Ⅱ6的基因型是________,已知Ⅱ7也来自非洲同地区,那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是______。

(3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其______形态,从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生,则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用___________为原料在试管中复制出大量DNA,然后进行基因诊断。

(4)如下图所示,该基因突变是由于_____碱基对变成了_____碱基对,这种变化会导致血红蛋白中______个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图所示的三种结果。若出现______结果,则说明胎儿患病;若出现_____结果,则说明胎儿是携带者。

正确答案

(1)20%   HbAHbS   降低(或减少)

(2)常   HbAHbA或HbAHbS   1/18

(3)红细胞  脱氧核苷酸

(4)T//A    A//T   1   B   C

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题型:填空题
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填空题

克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了—个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:

(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。

(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的_____(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行____分裂形成配子时发生了染色体不分离。

(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,①.他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?②.他们的孩子患色盲的可能性是多大?

(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测______条染色体的碱基序列。

正确答案

(1)

(2)母亲   减数

(3)①.不会  ②.l/4

(4)24

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