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题型:简答题
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简答题 · 11 分

分析有关遗传病的资料,回答问题。

图1为某家族两种遗传病的系谱图,这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。

(1)Ⅲ-14的X染色体来自于第Ⅰ代中的_________。

(2)甲病的致病基因位于________染色体上,是_____性遗传病。

(3)若Ⅲ-11与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚,他们的后代患甲病的概率是______。

(4)假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚,若a卵与e精子受精,发育出的Ⅳ-16患两种病,其基因型是_____。

若a卵与b精子受精,则发育出的Ⅳ-17的基因型是_____,表现型是___________。

若Ⅳ-17与一个双亲正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚,其后代中不患病的概率是_______。

(5)采取____措施,可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。

正确答案

(1)Ⅰ-3或Ⅰ-4(3或4)

(2)常   隐

(3)01/6

(4)aaXBY    AaXBXb   仅患乙病的女性   5/12

(5)遗传咨询

解析

略 

知识点

伴性遗传
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题型:简答题
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简答题 · 10 分

图20为某家族的遗传系谱图,已知甲病致病基因与乙病致病基因连锁,且II-7没有携带乙病的致病基因,III—10同时患有甲病(A-a),口)和乙病(B-b)。

(1)甲病的遗传方式是________。仅考虑甲病,III一9的基因型是________,A和a的传递遵循_________________定律。

(2)III-13的X染色体来自第Ⅰ代的________号个体。

(3)若同时考虑甲、乙两病,III-10的基因型是________。下图中,染色体上的横线分别代表甲乙两病致病基因的位置,在III-10的精子形成过程中,若仅考虑染色体行为,可能出现的细胞类型有__________(多选)。

(4)已知II-3和II-4生出与III-10表现型相同孩子的概率为2.5%,则他们生出与III-8表现型相同孩子的概率为_________。

正确答案

(1)X连锁显性遗传   XAXA或XAXa   基因的分离

(2)1

(3)XAbY   A、B、C、D

(4)22.5%

解析

(1) 7号和8号个体均没有患乙病,子代的12号个体患乙病,说明该病为隐性遗传病,7号个体不携带乙病的致病基因,说明乙病的致病基因位于X染色体上。题中说明“甲病致病基因与乙病致病基因连锁”,说明甲病的致病基因也位于X染色体上,图中3号和4号个体患甲病,但子代中的8号不患甲病,说明甲病为伴X染色体显性遗传病;仅考虑甲病的情况下,系谱图中3号和4号的基因型分别为XAXa和XAY,子代9号个体患甲病,其基因型可能为XAXA或者XAXa,概率分别为1/2,A和a为一对等位基因,遵循基因的分离定律。

(2)13号的X染色体来自母本6号,且该染色体上不携带任何致病基因,6号的X染色体来自1号和2号,其中来自2号的X染色体携带乙病基因,则不携带致病基因的X染色体来自于1号

(3)若同时考虑到甲乙两病,10号个体同时患两种病,X染色体上同时携带这两种致病基因,Y染色体上没有致病基因,其基因型为XAbY;1在上面的图片中,A可以表示基因型为XAbY的精原细胞,B图示的两条染色体均为XAb,可以表示减数第二次分裂后期的情况;C可以表示减数第一次分前期,X与Y进行联会;D细胞含有两条Y染色体,可以表示减数第二次分裂后期含有i两条Y的次级精母细胞;E含有4条X染色单体,F含有4条Y的染色单体,在产生精子减数分裂过程中均不可能出现,故可能出现的细胞类型为ABCD。

(4)根据系谱图可推断出3号和4号的基因型分别为XABXab和XAbY;III-10基因型为XAbY,3号和4号的子代和10号相同的概率为2.5%,父本产生含Y精细胞的概率为1/2;则母本产生含XAb的卵细胞的概率为1/20;则对应产生含XaB的配子概率也为1/20,互换率为10%未发生互换的概率为90%,则母本产生的卵细胞分别为5%XaB,5%XAb,45%XAB,45%Xab,父本产生的精细胞分别为50%XAb、50%Y,III-8为女性患乙病不患甲病,则子代与III-8个体表现型相同的概率为,只需要Xab的卵细胞和Y的精细胞结合即可,概率为45%×50%=22.5%。

知识点

伴性遗传
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题型:简答题
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简答题 · 18 分

100年来,果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重视。请根据以下信息回答问题:

(1)黑体残翅果蝇与灰体长翅果蝇杂交,F1全为灰体长翅。用F1雄果蝇进行测交,测交后代只出现灰体长翅200只、黑体残翅198只。如果用横线(___)表示相关染色体,用A。a和B。b分别表示体色和翅型的基因,用点(.)表示基因位置,亲本雌雄果蝇的基因型可分别图示为_____和_____。F1雄果蝇产生的配子的基因组成图示为_____。

(2)卷刚毛弯翅果蝇与直刚毛直翅雄果蝇杂交,在F1中所有雄果蝇都是直刚毛直翅,所有雄果蝇都是卷刚毛直翅。控制刚毛和翅型的基因分别位于_____和_____染色体上(如果在性染色体上,请确定出X或Y),判断前者的理由是______。控制刚毛和翅型的基因分别用D。d和E、e表示,F1雌雄果蝇的基因型分别为_____和_____。F1雌雄果蝇互交,F2中直刚毛弯翅果蝇占得比例是______。

(3)假设某隐性致死突变基因有纯合致死效应(胚胎致死),无其他性状效应。根据隐性纯合体的死亡率,隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X射线辐射,为了探究这只果蝇X染色体上是否发生了上述隐性致死突变,请设计杂交实验并预测最终实验结果。

实验步骤:①____________________;

②____________________;

③____________________。

结果预测:I如果________________,则X染色体上发生了完全致死突变;

II如果_______________,则X染色体上发生了不完全致死突变;

III如果_______________,则X染色体上没有发生隐性致死突变。

正确答案

(1)

(2)X  常    刚毛性状与性别有关且每种刚毛性状雌雄均有(或:交叉遗传) 。EeXDXd   EeXdY     1/8 。

(3)① 这只雄蝇与正常雌蝇杂交 ;伴性遗传

②F1互交(或:F1雌蝇与正常雄蝇杂交) ;

③统计F2中雌蝇所占比例(或:统计F2中雌雄蝇比例) 。

结果预测:F2中雄蝇占1/3(或:F2中雌:雄=2:1) ,F2中雄蝇占的比例介于1/3至1/2之间(或:F2中雌:雄在1:1至2:1之间)

解析

(1)根据亲本杂交的结果,可以判断控制体色和翅膀长度的基因位于一对常染色体上,根据F1的表现可以判断灰体、长翅为显性。

(2)根据F1中刚毛性状可以判断,控制该性状的基因位于性染色体上,因为该性状的某一表现在雌雄个体中比例不同。又因为子代中雌果蝇的刚毛性状与亲代中的雄果蝇相同,雄果蝇的刚毛性状与亲代中的雌果蝇相同,所以可判断该基因位于X染色体上。控制翅形的基因位于常染色体上,因为F1雌雄果蝇表现型相同。根据提干信息可以判断F1雌雄果蝇的基因型分别是EeXDXd 、EeXdY,F2中直刚毛弯翅果蝇占的比例=1/2×1/4=1/8。

(3)(3)为了探究该果蝇的致死突变情况,可以选择该果蝇与正常雌果蝇杂交,得F1,再用F1互交(或F1雌蝇与正常雄蝇杂交),最后F2中雄蝇所占比例(或统计F2中雌雄蝇所占比例)。根据具体情况做出结果预测。因为题中已经交代了该突变基因位于X染色体上,设该隐性基因用f表示。若没有发生隐性致死突变,则F2中雌雄比例为1:1;若发生完全致死突变,则F2中雌:雄=2:1;若发生不完全致死突变,则F2中雌:雄在1:1~2:1之间。

知识点

基因的分离定律和自由组合定律基因与性状的关系伴性遗传
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题型: 多选题
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多选题 · 6 分

人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上,结合下表信息可预测,图8中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是

A非秃顶色盲儿子的概率为1/4

B非秃顶色盲女儿的概率为1/8

C秃顶色盲儿子的概率为1/8

D秃顶色盲女儿的概率为0

正确答案

C,D

解析

根据题意可以推出,II3的基因型为BbXAXa,II4的基因型为BBXAY。分开考虑,后代关于秃顶的基因型为1/2BB,1/2Bb,即女孩不秃顶,男孩有一半的可能秃顶;后代关于色盲的基因型为1/4XAXa,1/4XAXA,1/4XAY,1/4XaY,即生出换色盲女孩的概率为0,有1/4的可能生出患病男孩。

知识点

基因的分离定律和自由组合定律伴性遗传
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题型: 多选题
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多选题 · 3 分

某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是

A甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传

BⅡ-3的致病基因均来自于I-2

CⅡ-2有一种基因型,Ⅲ一8基因型有四种可能

D若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12

正确答案

A,C,D

解析

考前,原以为会考遗传系谱的非选综合题,没想到只是以多选题的形式呈现在考卷上了。不过,这道题涉及的问题可不少,首先分析系谱图,确认遗传方式,另有基因型的判定和概率的计算。这样的图谱题,你做得顺手吗?其实,还是要掌握一个基本的解题套路,可以变复杂为简单,“化腐朽为神奇”哈。

第一步,自然是遗传方式的判定啦。先看甲病,图中II-4和II-5均患甲病,而他们的女儿III-7表现正常,根据“双亲有病,女儿正常”的口诀,可直接判断甲病为常染色体显性遗传病(假设致病基因为A、正常基因为a);再看乙病,图中II-4和II-5均不得乙病,但其两个儿子III-5和III-6得乙病,根据“无中生有为隐性”,可判定乙病为隐性遗传病,而题干中说到“其中一种是伴性遗传病”,因此可判断乙为伴X隐性遗传病(假设致病基因为b、正常基因为B),因此可判断A正确,同时为后面的问题分析提供平台。

II-3甲、乙两病兼得,据其双亲表现型分析,其甲病显性致病基因来得I-2,而乙病隐性致病基因应该来自I-1,B项错误。

II-2不得甲病,相关基因型为aa,她也不患乙病,但她的女儿III-2患乙病,相关基因型为XBXb ,所以II-2的基因型只有一种,为aa XBXb 。III-8患甲病,但她有一个姐姐表现正常,而其双亲均患甲病,所以她在甲病方面的基因型为AA或Aa;乙病方面,III-8不得乙病,但其两个哥哥患乙病,故其母亲为乙病基因携带者,她的相关基因型为XBXB或XBXb

因此III-8的基因型应有四种可能,C正确。

若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚,据系谱图分析,III-4的基因型为Aa XBXb,III-5的基因型为:

(1/3)AAXbY或(2/3)AaXbY,采取“先分后合”的解题思路,他们的子女患甲病的概率为5/6,患乙病的概率为1/2,所以生一患两病孩子的概率为5/12,D正确。

知识点

基因的分离定律和自由组合定律伴性遗传
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题型:简答题
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简答题 · 9 分

人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh 基因型频率为10—4。请回答下列问题(所有概率用分数表示):

(1)甲病的遗传方式为 __________,乙病最可能的遗传方式为 __________。

(2)若Ⅰ-3 无乙病致病基因,请继续以下分析:

①Ⅰ-2 的基因型为 __________;Ⅱ-5 的基因型为 __________。

②如果Ⅱ-5 与Ⅱ-6 结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 __________。

③如果Ⅱ-7 与Ⅱ-8 再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为 __________。

④如果Ⅱ-5 与h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h 基因的概率为 __________。

正确答案

(1)常染色体隐性遗传   伴X隐性遗传

(2)①HhXTXt    HHXTY或HhXTY     ② 1/36      ③1/60000     ④3/5

解析

(1)根据系谱图中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一个女患者为Ⅱ-2,说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一个患者Ⅱ-9,说明乙病为隐性遗传病,图中的4个乙病患者都为男性,没有女患者,从发病率上看男性大于女性,所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。

(2)①Ⅱ-2患甲病,所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh,Ⅰ-3无乙致病基因,所以乙病确定为伴X隐性遗传。根据交叉遗传的特点,Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遗传的,所以Ⅰ-2有关于乙病的基因型为XTXt。综合以上所述,Ⅰ-2的基因型为HhXTXt。关于Ⅱ-5的基因型,根据系谱可以看出,Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh,这样,Ⅱ-5有关于甲病的基因型为HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病,所以有关于乙病的基因型为XTY。所以

Ⅱ-5的基因型为HHXTY或HhXTY。

②Ⅱ-6的基因型为H  XTX—,Ⅱ-5的基因型为H  XTY。如果Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚,后代患甲病,则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与甲病有关的基因型应为2/3Hh和2/3Hh,这样后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。如果后代患乙病,则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与乙病有关的基因型应为XTY和1/2XTXt,所生的男孩患乙病的概率为1/2×1/2=1/4。综合以上内容,所生男孩同时患两种病的概率为1/9×1/4=1/36。

③Ⅱ-7的基因型可能为1/3HH或2/3Hh。根据题意在正常人群中Hh的基因型频率为10—4,此值就是Ⅱ-8基因型为Hh的概率。所以,女儿患甲病的概率=2/3×10—4×1/4=1/60000。

④Ⅱ-5的基因型为1/3HH或2/3Hh(只涉及甲病),与之婚配的是携带者,基因型为Hh。他们的后代表现型正常的概率为1-2/3×1/4=5/6。而出现携带者Hh的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2。这样儿子携带h基因的概率为(1/2)/(5/6)=3/5。

知识点

伴性遗传
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题型:简答题
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简答题 · 8 分

调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:

(1)该种遗传病的遗传方式            (是/不是)伴X隐性遗传,因为第Ⅰ代第     个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是           。

(2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则Ⅲ-1的基因型为        ,Ⅱ-2的基因型为      。在这种情况下,如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配,其后代携带致病基因的概率为       。

正确答案

(1)不是    1、3   常染色体隐性

(2)AaBb   AABB或AaBB(AABB或AABb)   5/ 9

解析

(1)根据Ⅰ-1与Ⅰ-2正常,其女儿Ⅱ-3患该病,Ⅰ-3与Ⅰ-4正常其女儿Ⅱ-6患该病,“无中生有为隐性”,说明此遗传病为隐性遗传病。又因为Ⅰ-1和Ⅰ-3男性都正常,其女儿有患病的,说明该致病基因在常染色体上。

(2)由于该遗传病受两对基因控制,只有当双显时才表现正常,由题中信息Ⅰ-1与Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2与Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均为0,说明他们的基因组成中各有一对为显性纯合子,且Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型相同,Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型相同。分两种情况分析:①若Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型为AABb、AABb,则Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型为AaBB、AaBB。可推知Ⅱ-2基因型为1/3AABB、2/3AABb,Ⅱ-5的基因型为1/3AABB、2/3AaBB,Ⅱ-3的基因型为AAbb,Ⅱ-4的基因型为aaBB,从而可以推断Ⅲ-1的基因型为AaBb。在这种情况下,Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配,有三种情况后代携带致病基因:1/3AABB×2/3AaBB、2/3AABb ×1/3AABB、 2/3AABb×2/3AaBB,故后代携带致病基因的概率为1/3×2/3×1/2+2/3×1/3×1/2+2/3×2/3(1-1/2×1/2)=5/9。②另一种情况时把杂合的一对换为Aa,其余分析相同。

知识点

基因的分离定律和自由组合定律伴性遗传
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题型: 多选题
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多选题 · 6 分

人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上,结合下表信息可预测,图8中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是

A非秃顶色盲儿子的概率为1/4

B非秃顶色盲女儿的概率为1/8

C秃顶色盲儿子的概率为1/8

D秃顶色盲女儿的概率为0

正确答案

C,D

解析

根据题意可以推出,II3的基因型为BbXAXa,II4的基因型为BBXAY。分开考虑,后代关于秃顶的基因型为1/2BB,1/2Bb,即女孩不秃顶,男孩有一半的可能秃顶;后代关于色盲的基因型为1/4XAXa,1/4XAXA,1/4XAY,1/4XaY,即生出换色盲女孩的概率为0,有1/4的可能生出患病男孩。

知识点

基因的分离定律和自由组合定律伴性遗传
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题型:简答题
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简答题 · 12 分

现有翅型为裂翅的果蝇新品系,裂翅(A)对非裂翅(a)为显性。杂交实验如图l。

请回答:

(1)上述亲本中,裂翅果蝇为        (纯合子/杂合子)。

(2)某同学依据上述实验结果,认为该等位基因位于常染色体上。请你就上述实验,以遗传图解的方式说明该等位基因也可能位于X染色体上       。

(3)现欲利用上述果蝇进行一次杂交实验,以确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体。请写出一组杂交组合的表现型:        (♀)×        (♂)。

(4)实验得知,等位基因(A、a)与(D、d)位于同一对常染色体上,基因型为AA或dd的个体胚胎致死。两对等位基因功能互不影响,且在减数分裂过程不发生交叉互换。这两对等位基因        (遵循/不遵循)自由组合定律。以基因型如图2的裂翅果蝇为亲本,逐代自由交配,则后代中基因A的频率将       (上升/下降/不变)。

正确答案

(1)杂合子    (2)

(3)裂翅(♀)×非裂翅膀(♂)或裂翅(♀)×裂翅(♂)

(4)不遵循    不变

解析

(1)F1出现了非裂翅,说明亲本的裂翅是杂合子。(2)见遗传图解。(3)用一次杂交实验,确定该等位基因位于常染色体还是X染色体,需要常染色体遗传的杂交结果与伴X遗传的杂交结果不一致才能判断。可用组合:裂翅♀× 非裂翅♂,若是常染色体遗传,后代裂翅有雌也有雄,若是伴X遗传,裂翅只有雌;也可以用组合:裂翅(♀)×裂翅(♂),若是常染色体遗传,后代非裂翅有雌也有雄,若是伴X遗传,后代非裂翅只有雄。

(4)由于两对等位基因位于同一对同源染色体上,所以不遵循自由组合定律;图2所示的个体只产生两种配子:AD和ad,含AD的配子和含AD的配子结合,胚胎致死;含ad的配子和含ad的配子结合,也会胚胎致死;能存活的个体只能是含AD的配子和含ad的配子结合,因此无论自由交配多少代,种群中都只有AaDd的个体存活,A的基因频率不变。

知识点

基因的分离定律和自由组合定律伴性遗传
1
题型:简答题
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简答题 · 14 分

果蝇的眼色由两队独立遗传的基因(A、a和B、b)控制,其中B、b仅位于X染色体上。A和B同时存在时果蝇表现为红眼,B存在而A不存在时为粉红眼,其余情况为白眼。

(1)一只纯和粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交,F1代全为红眼。

①     亲代雌果蝇的基因型为____________,F1代雌果蝇能产生__________种基因型的配子。

②将F1代雌雄果蝇随机交配,使得F2代粉红眼果蝇中雌雄比例为______________,在F2代红眼雌果蝇中杂合子占的比例为_____________.

(2)果蝇体内另有一对基因T、t,与基因A、a不在同一对同源染色体上。当t基因纯合时对雄果蝇无影响,但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交,所得F1代的雌雄果蝇随机交配,F2代雌雄比例为3:5,无粉红眼出现。

①  T、t基因位于________染色体上,亲代雄果蝇的基因型为_______________.

②  F2代雄果蝇中共有________种基因型,其中不含Y染色体的个体所占比例为_____。

③用带荧光标记的B、b基因共有的特有的序列作探针,与F2代雄果蝇的细胞装片中各细胞内染色体上B、b基因杂交,通过观察荧光点的个数可以确定细胞中B、b基因的数目,从而判断该果蝇是否可育。在一个处于有丝分裂后期的细胞中,若观察到________个荧光点,则该雄果蝇可育;若观察到_________个荧光点,则该雄果蝇不育。

正确答案

(1)①aaXBXB   4    ②2:1    5/6  

 (2)①常  ttAAXbY    ②8   1/5    ③2   4

解析

由题意可知亲代雌果蝇基因型为aaXBXB,亲代雄果蝇基因型为AAXBY,F1代雌果蝇基因型为AaXBXb,(雄果蝇基因型为AaXBY)能产生配子基因型为AXBAXb,aXB,aXb,F1代随机交配后代雌果蝇XBXB,XBXb:雄果蝇XBY=2:1,所以F2代粉红眼雌雄果蝇比例是2:1,F2代红眼雌果蝇纯合子1/3AA*1/2XBXb,所以F2代红眼雌果蝇杂合子为1-1/6=5/6,纯合红眼雌果蝇和白眼雄果蝇杂交,F1代杂交,F2代无粉红眼出现,且雌雄比例为3:5,(正常应该为1:1),所以亲代雄果蝇基因型为ttAAXbY,纯合红眼雌果蝇基因型应为TTAAXBXB,F2代中有少数个体发生性反转,F2代雄果蝇基因型为TTAAXTY,TTAAXbY,TtAAXbY,ttAAXbY,和ttXBXB,ttXBXb,用含Bb基因的序列做探针,有丝分裂后期有两上荧光点即说明该细胞含两个x染色体,说明该细胞是正常的细胞,若含四个荧光点,说明该细胞含四个x染色体,细胞一极两个,说明该个体是性反转个体,是雄性不育个体。

知识点

伴性遗传
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