- 人类遗传病的类型
- 共58题
76. 回答下列遗传相关问题。
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a 表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题。
图1 图2
Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。
正确答案
Aa、aa
解析
据图1，判断苯丙酮尿症（PKU）由常染色体上的a控制，所以Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为Aa、aa。
考查方向
本题考查遗传的基本原理和规律，涉及基因的分离定律、基因的自由组合定律和基因的连锁和互换定律。该知识点常与减数分裂、基因在染色体上的分布密切联系、综合考查。同时还考查从图、表中获取有效信息，运用生命科学原理对数据进行计算，对生命科学实验现象进行综合分析和判断等能力。在近几年上海高考试题中出现的频率较高。
易错点
1、已知两亲本的基因型的概率，计算子代正常的概率，容易遗漏。
知识点
下列属于多基因遗传病的是
①精神分裂症 ②唇裂 ③哮喘 ④消化性溃疡 ⑤睾丸发育不全症 ⑥无脑儿 ⑦21三体综合征 ⑧抗维生素D佝偻病
正确答案
解析
略
知识点
下图是甲种遗传病的家族系谱，该病由一对等位基因（A、a）控制。
（1）甲病是_________ 基因控制的遗传病，致病基因在染色体 _____上。
（2）III－9和III－10如果结婚生育的话，他们的孩子不患甲病的概率是_______，调查显示这个概率比人群中不患甲病的人数比例小很多，请分析阐述其原因__________。
（3）经基因检测，发现II－6还携带红绿色盲基因b，若同时考虑甲病和红绿色盲两种遗传病，III－9和III－10生患病孩子的概率是___________，其中患两种病的概率是 _________III－9和III－10生一不患病但同时携带两种致病基因孩子的概率是________ 。
（4）若已知II代中的4、5、6三人的ABO血型互不相同，5号在紧急情况下可以给4和6号少量输血，则I－1和I－2的关于ABO血型的基因型组合是 _______ 。
正确答案
（1） 隐性 常
（2）8／9 亲近婚配，出现两隐性致病基因纯合的概率大，表现型正常的概率就小。
（3） 2／9 1／16 1/18。
（4） IAi×IBi
解析
略
知识点
苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。请据图回答下列问题：
（1）导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少 。
（2）若酶③是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了 个
水分子，酶③基因的碱基数目至少为 。
（3）上述实例表明，基因控制性状的方式之一是 。
（4）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
① 该病的遗传方式是 。
② 如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个同时患两种病的孩子的几率 ，Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的几率 。
③ 现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体，并解释原因。 。
正确答案
（1）酶①
（2）n-2 6n
（3）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
（4） ①常染色体隐性遗传
②9/64 27/64
③提供样本的合适个体为Ⅳ14（或Ⅳ15），因为这些个体肯定含有缺陷基因（或“Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18不一定含有致病基因”）
解析
略
知识点
男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史。后两人向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是
正确答案
解析
略
知识点
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