热门试卷

人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。

（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是_________。调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=_________。

（2）研究表明，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的_________。

（3）下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图。请回答：

① 甲病的遗传方式是_________。I3号和I4号若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是_________。

② II7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是_________，患者的性别是_________。

③ 若I2为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，II9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为_________。

科研人员向野生型拟南芥的核基因组中随机插入已知序列的Ds片段（含卡那霉素抗性基因），导致被插入基因突变，筛选得到了突变体Y。因插入导致某一基因（基因A）的功能丧失，从突变体Y的表现型可以推测野生型基因A的功能。

（1）将突变体Y自交所结的种子用70%酒精____________处理后，接种在含有卡那霉素的培养基中，适宜条件下光照培养。由于卡那霉素能引起野生型植物黄化，一段时间后若培养基上的幼苗颜色为绿色，则可确定植株DNA中含有_______________。

（2）统计培养基中突变体Y的自交后代，绿色幼苗3326株、黄色幼苗3544株，性状分离比例接近于       ，这一结果____________（填“符合”或“不符合”）孟德尔自交实验的比例。

（3）研究人员进一步设计测交实验以检测突变体Y产生的_________________，实验内容及结果见下表。

由实验结果可知，Ds片段插入引起的基因突变会导致________________致死，进而推测基因A的功能与_____________________有关。

（4）提取突变体Y的基因组DNA，限制酶切割后用________________连接，依据Ds片段的已知序列设计引物，扩增出______________，进一步测定其序列。